عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۲۰۰۰پ
فارسی
IR
بررسی وضعیت ناقل بودن یک فرد سالم با سابقه سرطان های خانوادگی در 69 ژن شناخته شده سرطان با استفاده ازتکنیک توالی یابی اگزوم
[پایان‌نامه]
Carrier detection in a normal individual for 69 genes involved in familial cancer syndromes using whole exome sequencing
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
، ۱۳۹۳
ج،۱۰۴ص.
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانی Human Genetics
۱۳۹۳/۰۹/۱۸
علوم بهزیستی و توانبخشی University of Social Welfare and Rehabilitation))
مقدمه :سرطان که نرخ بالایی از مرگ ومیر را به خود اختصاص می دهد، همواره به عنوان یک عامل تهدید کننده سلامتی انسانها دردنیا به شمار می آید .با وجود آنکه اکثر سرطان ها به صورت اسپورادیک و در طول حیات فرد کسب می شوند، سابقه خانوادگی در10 - 5سرطان ها، از مهمترین علل خطر در استعداد ابتلاء به سرطان مطرح باشد .بنابراین غربالگری ژنتیکی و تشخیص پیش از موعد افراد پرخطر، می تواند یک مرحله حیاتی در جهت بقاء و بهبود کیفیت زندگی آنان باشد .تکنولوژی نوین توالی یابی اگزوم، این فرصت را فراهم ساخته است تا با تشخیص واریانت های مستعد کننده ابتلاء به بیماری، گامی مهم درتشخیص و پیشگیری افراد ناقل با سابقه مثبت سرطان های فامیلی برداشته شود .اهداف :شناسایی واریانت های مستعد کننده ابتلاء به سرطان در یک فرد سالم با سابقه مثبت سرطان های خانوادگی، که رویکردی جدید با هدف غربالگری ناقلی است .مواد و روش ها :با استفاده از توالی یابی کل اگزون ها، تمامی واریانت های مستعد کننده درارتباط با 69 ژن شناخته شده شایع سرطان در یک فرد نرمال با سابقه خانوادگی سرطان با استفاد ه از کیت SureSelect V4 exome enrichment همراه با توالی یابی Illumina Hiseq2000 مورد بررسی قرار گرفت .نتایج :اطلاعات حاصل از آنالیز داده ها، وجود 90 واریانت در فرد مورد نظر را نشان داد .دربررسی نهایی اطلاعات بر اساس پایگاه های اطلاعاتی مختلف مانندdbSNP ،SIFT ، Polyphen و نرم افزارهایی مثل Mutation Assessor Pred وMutationTasterPred ، وجود یک تغییر دارای عملکرد بالقوه بیماری زا در ژن WRN(c.949_951delTTA) و یک چندشکلی در ژن 1PRF(rs28933375) شناسایی گردید .بحث :آنالیز داده های حاصل، تغییر (c.953_954delTA) در ژنWRN را دارای عملکرد بالقوه بیماری زایی نشان داد .نتایج حاصله به عنوان اولین مطالعه در زمینه غربالگری ناقلی، برروی یک فرد سالم ایرانی با استفاده از تکنیک توالی یابی اگزوم می تواند بیان کننده آن باشد که اقدام در راستای غربالگری افراد پرخطردر جامعه، به عنوان رویکردی نوین، علاوه بر معرفی تکنیک قدرتمندWES ، می تواند زمینه ساز ایجاد پلی میان اقشار عام ودانش ژنتیک گردد و گامی مهم در بهبود کیفیت زندگی فردی و اجتماعی افراد مستعد باشد .کلید واژه ها :سابقه خانوادگی، سرطان های فامیلی، توالی یابی کل اگزون ها، تعیین ناقلی، ایران .
Background: Cancer, with high rate of mortality worldwide, poses a major threat to human health. Although the majority of cancers develop sporadic through the lifetime, family history accounts for at least 5-10 of all cancers are an important risk factor to cancer susceptibility. Therefore, genetic screening and early detection of all inherited deleterious genomic variations, could be a crucial stage in terms of increasing carrier surveillance and improving the quality of life. Whole exome sequencing (WES) by detecting the causative variants of diseases, has successfully proved an opportunity to determine genetic predisposition, shedding light on the early detection and prognosis of individuals with history of familial cancer. Objective: To identify variations of prevalent susceptibility cancer genes in a healthy individual with a history of familial cancer,we used WES as a new approach for career detection. Materials &Methods: We investigated cancer predisposing gene variants related to 69 fundamental genes, using whole exome sequencing (SureSelect V4 exome enrichment) in one healthy individual. Results: We have observed 90 rare variants in cancer genes, using databases such as dbSNP, SIFT, Polyphen, and softwaressuch as Mutation Assessor Pred, MutationTaster Pred.We identified one potentially damaging function variant (c.953_954delTA) in WRN gene and one polymorphism (rs28933375)in PRF1gene. Conclusion: We identified one potentially damaging variant (c.953_954delTA) in WRN gene. This is the first carrier detection study in Iran performed on a healthy individual with a history of familial cancers using WES technology. The results emerge as a new significant insight, to communicate between the public and genetic molecular screening approach, as well as supporting the potential utilization of powerful WES in the field of early detection of all genomic variations associated with cancer. Keyword: Family history, Familial cancer, Whole exome sequencing,Carrier detection, Iran.
ba
Carrier detection in a normal individual for 69 genes involved in familial cancer syndromes using whole exome sequencing
Family history
سابقه خانوادگی
Family history
جمالی،لیلا
Jamali.Leila
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
2000t.pdf
محرمانه
محرمانه
2000t.pdf
3053708
مرجع
متن
0
۰۰۰۲پ
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
