عنوان

بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی دراستان همدان در سال۱۳۹۰

IR

۱۷۰۸پ

فارسی

IR

بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی دراستان همدان در سال۱۳۹۰

[پایان‌نامه]

Investigation of genetic causes of intellectual disability in families with two or more affected individuals referred to Social Welfare organization of Hamedan province

علوم بهزیستی وتوانبخشی University of Social welfare and Rehabilitation Sciences))

، ۱۳۹۰

ه،۱۲۱ص.

پیوست

چاپی

کارشناسی ارشد

ژنتیک انسانی Human Genetic

۱۳۹۰/۱۱/۳۰

علوم بهزیستی وتوانبخشی University of Social welfare and Rehabilitation Sciences))

هدف : عقب ماندگی ذهنی با نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی و شروع پیش از سن 18 سالگی مشخص می شود.در حدود 70 از موارد عوامل ژنتیکی نقش دارند .هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان همدان بود .روش بررسی :با همکاری بهزیستی استان همدان 21 خانواده دارای بیش از یک مبتلا انتخاب شدند که در مجموع دارای 60 بیمار) شامل 39 مرد و 21 زن (بودند .کلیه افراد بیمار قبلا مورد ارزیابی ذهنی و معاینه بالینی قرار گرفته و عقب ماندگی ذهنی آن ها بوسیله تست سنجش هوش ریون تایید شده بود .نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم) در صورت وجود (صورت گرفت .سپس افراد مبتلا بوسیله تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک مورد بررسی قرار گرفتند .همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی نیز صورت گرفت .یافته ها :از بین موارد مورد بررسی سه خانواده به نشانگان ایکس شکننده مبتلا بودند .ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده ها مشاهده نشد .یک خانواده دارای نقصمتابولیک کمبود آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز اسیدهای چرب زنجیره متوسط تشخیص داده شد .همچنین در 3 خانواده عقب ماندگی ذهنی با میکروسفالی همراه بود که هیچ یک به لوکوس های شناخته شده میکروسفالی اولیه) ام.سی.پی.اچ (پیوستگی نداشتند .نتیجه گیری :نشانگان ایکس شکننده و عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فرآوانی 14.28 از مهمترین عوامل بروز عقب ماندگی ذهنی در استان همدان هستند .همچنین به نظر می رسد عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی اختلالی نسبتا رایج و هتروژن در استان همدان است .

Title:Investigation of genetic causes of intellectual disability in families with two or more affected individuals referred to Social Welfare organization of Hamedan province Background:Intellectual Disability (ID) is a disability characterized by significant limitations both in intellectual functioning and in adaptative behavior and originates before the age of 18.Genetic factors play a role in about 70 of cases. The aim of this study was to investigate genetic causes of ID in hamedan province. Methods: In collaboration withstate welfare organization of Hamedan province 21 families with more than one affected individual were recruited.Families were included a total of 60 patients (39 male and 21 female) whose intellectual disability had been confirmed by Raven IQ test. Each family was subjected for clinical examination and getting consent form. Blood sample was collected from each family. One proband from each family was tested for CGG repeat expansion in FMR1 gene , chromosomal abnormalities and inborn error of metabolism . We also performed homozygosity mapping based on STR markers for seven known MCPH loci in families with primary microcephaly and Autosomal Recessive-ID (AR-ID). Results:Three families had full mutation of Fragile X syndrome. No chromosomal abnormalities were identified. Metabolic screening revealed one family with Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase deficiency. None of three families with primary microcephaly and AR-ID showed linkage to any of known seven MCPH loci. Conclusion: The most common causes of ID in Hamedan province was Fragile X syndrome and Autosomal Reccesive Primary Microcephaly with the frequencies of 14.28 .It seems that autosomal reccesiveprimary microcephaly is a relatively common heterogenous condition in Hamedan province

ba

Investigation of genetic causes of intellectual disability in families with two or more affected individuals referred to Social Welfare organization of Hamedan province

primary microcephaly

عقب ماندگی ذهنی

primary microcephaly

بسطامی، میلاد

Bastami,Milad

کهریزی، کیمیا

نجم آبادی، حسین

ایران

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

1708t.pdf

محرمانه

محرمانه

1708t.pdf

3877531

مرجع

متن

0

۸۰۷۱پ

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y