تعیین اثر بک گراند 5'HS4 ناحیه LCR ژن بتا گلوبین بر روی اثر پلی مورفیسم های ژن BCL11A در فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی و سطح HbF در افراد نرمال
[پایاننامه]
Investigating the effect of 5HS4-beta globin LCR background on the phenotype modifying influence of BCL11A in -thalassemia patients and Hbf level in normal individuals
علوم بهزیستی و توانبخشیUniversity of Social Welfare and Rehabilitation Siences))
، ۱۳۹۲
خ،۵۸ص.
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک Genetics
علوم بهزیستی و توانبخشیUniversity of Social Welfare and Rehabilitation Siences))
(ناحیه LCR در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد .مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5'HS4 که می تواند آلل AA یا GG داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نقش داشته باشد BCL11A .یک فاکتور رونویسی مهارکننده بیان ژن گاما می باشد که شواهد نشان داده که این فاکتور به LCR باند می شود .مطالعات در جمعیت های مختلف ، همراهی بین پلی مورفیسم های ناحیه اینترون 2 ژن BCL11A با تنوع سطح HbF در افراد نرمال و تنوع فنوتیپی بیماران بتاتالاسمی نشان داده است .برای بررسی اثر بک گراند ناحیه ی 5'HS4 بر روی اثر پلی مورفیسم های اینترون 2 ژن BCL11A در تنوع سطح HbF در افراد نرمال یا تنوع فنوتیپی در بیماران تالاسمی ، دو پلی مورفیسم این ژن انتخاب و در جمعیت نرمال و بیمار مطالعه گردید .با توجه به نتایج به دست آمده، این طور پیشنهاد می شود که بک گراند ناحیه ی 5'HS4 از LCR روی اتصال BCL11A به این منطقه اثر داشته باشد .کلید واژه ها :بتاتالاسمی ، LCR ، 5HS4 ، BCL11A ، پلی مورفیسم های اینترون 2 ژنBCL11A
globin cluster, play a role in regulation globin gene expression at different development. Biochemical studies suggest that 5'HS4 polymorphic region that can be AA or GG allele, influence the chromatin structure and thereby it could influence on binding transcription factors. BCL11A is a inhibitory transcription factor of gama globin that evidence has shown that this factor bind to the LCR. Studies in different populations have shown the association between polymorphisms in intron2 of the BCL11A gene with variation of HbF level in normal poplulation and diversity of phenotypic thalassemic patients. To investigate the background of the 5'HS4 region on the effect of polymorphisms in intron2 of the BCL11A gene in variation of HbF level in normal poplulation or diversity of phenotypic in thalassemic patients, two polymorphisms in this gene was selected and studied in normal and patient populations. According to the results, it is suggested that the LCR-5'HS4 background area could effect on binding of BCL11A to this region Keywords: thalassemia, LCR, 5'HS4, BCL11A, Single Nucleotide Polymorphism(SNP) of intron 2 BCL11A gene-ع The LCR in
ba
Investigating the effect of 5HS4-beta globin LCR background on the phenotype modifying influence of BCL11A in -thalassemia patients and Hbf level in normal individuals