عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۱۴۱۹پ
فارسی
IR
آنالیز پیوستگی جایگاه‌ها و ژن های شناخته شده‌ی میکروسفالی غیر سندرمی(MCPH1-7) و سندرمی شایع در بیماران عقب مانده‌ی ذهنی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک ۱۳۸۷-۸۸
[پایان‌نامه]
Investigation of known genes and loci of nonsyndromic (MCPH1-7) and syndromic microcephaly in microcephalic patients referred to Genetics Research Center 1387 to 1388
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
، ۱۳۸۸
۲۰۶ص.
پیوست
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک genetic
علوم بهزیستی و توانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
مقدمه :میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد می شود .از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود : سندرمی و غیر سندرمی .تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد .در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس تعلق دارند. MCPH1- یعنی (MCPH) 7 به میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب هدف :هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی جایگاه های شایع میکروسفالی سندرمی) سندرم سکل، سندرم(MCPH1 - کوهن، سندرم رت و سایر سندرم های شایع همراه با میکروسفالی (و میکروسفالی غیر سندرمی ( 7 در خانواده های درگیر میکروسفالی ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک است .روش بررسی :در این مطالعه 59 خانواده از استان های مختلف کشور با همکاری سایر مراکز بهزیستی و بیمارستان های کشور شناسایی شدند .از طریق بررسی بالینی سندرومی و یا غیر سندرومی بودن میکروسفالی بیماران مشخص و در مورد ایشان تکمیل پرسشنامه و رسم شجره نامه و تعیین الگوی وراثت انجام شد . سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی) سیتوژ نتیک (و آنالیز پیوستگی قرار گرفتند .یافته ها :از میان 59 خانواده مورد بررسی، 39 خانواده مبتلا به میکروسفالی غیرسندرمی و 20 خانواده مبتلا به میکروسفالی سندرمی از جمله سندرم های سکل، کوهن، کهریزی، رت و کافین لاری بودند .از میان خانواده و MCPH 1 1 خانواده به لکوس 1 ، MCPHهای درگیر میکروسفالی اولیه غیرسندرمی 3 خانواده به لکوس 5 پیوستگی نشان دادند که جهش 4 خانواده شناسایی شد MCPH .و 2 خانواده به MCPH 7 خانواده به لکوس 6 و 2 جهش در لکوس RPS6KA از میان خانواده های درگیر میکروسفالی سندرمی 1 جهش نیز در لکوس پیدا شد .آنالیز توالی سایر خانواده ها در حال بررسی است COH1 .در بین سایر جایگاه های میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب MCPH نتیجه گیری :به نظر می رسد جایگاه 5 از فراوانی بیش تری در جمعیت مبتلایان به میکروسفالی برخوردار باشد .همچنین با توجه به دو جهش جدید وسیع تر باشد COH .شناسایی شده در این تحقیق به نظر می رسد طیف جهش های ژن 1 کلیدواژه ها :عقب ماندگی ذهنی /میکروسفالی سندرمی /میکروسفالی غیر سندرمی
Investigation of known genes and loci of nonsyndromic (MCPH1-7) and syndromic microcephaly in microcephalic patients referred to Genetics Research Center 1387 to 1388
Microcephaly
عقب ماندگی ذهنی
Microcephaly
بهمن، ایده
Bahman, Ideh
کهریزی، کیمیا
نجم آبادی، حسین
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
20200817
1419.pdf
محرمانه
محرمانه
1419.pdf
6412731
مرجع
متن
0
۹۱۴۱پایا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
92029
1
a
Y
