عنوان

بررسی علل عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی (کروموزومی اتوزومی و وابسته به جنس) دراستان گلستان ازمهر ۱۳۸۵ تاآخرشهریور ۱۳۸۶

IR

۱۳۰۲پ

فارسی

IR

بررسی علل عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی (کروموزومی اتوزومی و وابسته به جنس) دراستان گلستان ازمهر ۱۳۸۵ تاآخرشهریور ۱۳۸۶

[پایان‌نامه]

study the causes of genetic mental retardation in Golestan province (85-86 years)

علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

، ۱۳۸۷

۱۹۴ص.

پیوست

چاپی

کارشناسی ارشد

ژنتیکgenetic

علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))

هدف :سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است .هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان است تا بدین وسیله همگام با تحقیق در راستای یافتن ژن های جدید درگیر در بروز عقب ماندگی ذهنی، پزشکان و مشاورین ژنتیک در این استان قادر به انجام مشاوره صحیح در جهت پیشگیری و کنترل این عارضه باشند .روش بررسی :در این مطالعه 42 خانواده از نقاط مختلف استان گلستان که دارای 2 و بیشتر فرزند عقب ماندگی ذهنی بودند مورد بررسی قرار گرفت .خانواده ها با همکاری بهزیستی کل استان گلستان شناسایی شدند .عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلا با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تایید شده بود .تکمیل پرسشنامه ، رسم شجره نامه و نمونه گیری از افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت .در مورد بیماران بررسی دیسمورفی و سنجش میکزوسفالی نیز انجام شد .سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی) سیتو نتیک(، بررسی شکننده ( و آنالیز پیوستگی قرار گرفتند x .سندرم x ( شکنندگی کروموزوم یافته ها :ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده های مورد مطالعه دیده نشد .از میان 42 خانواده مورد و 6 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی همراه با میکروسفالی x بررسی، یک خانواده شکنندگی کروموزوم پیوستگی نشان دادند و در یکی از MCPH بودند .از میان 6 خانواده میکروسفال 4 خانواده به لکوس های آنها یک جهش جدید شناسایی گردید .۴

Introduction: Primary autosomal recessive microcephaly is defined as a reduction in head circumference. So far six out of ten Non-Syndromic Autosomal Recessive Mental Retardation (NS-ARMR) loci associated with microcephaly (MCPH1-MCPH6) which belongs to the family of MCPH (autosomal recessive primary microcephaly). So far four genes have been identified: MCPH1, encoding Microcephalin; MCPH3, encoding CDK5RAP2; MCPH5, encoding ASPM; MCPH6, encoding CENPJ. Based on MCPH heterogeneity studies in Pakistani and Indian population MCPH5 and MCPH1 are more common than other loci. Aim: The objective of this study was to investigate prevalence of ARMR associated with microcephaly in Iranian families from north of Iran. Materials and methods: Total of 6 consanguineous families with two or more affected individuals with ARMR inheritance pattern have been collected after obtaining consent form. Clinical examination and excluding chromosomal abnormalities of the families was completed and they were subjected to homozygosity mapping using STR (Short Tandem Repeats) markers for six mentioned MCPH loci. The sequencing was performed for the linked families. Results: four out of six families linked to three of these loci. Two were linked to MCPH5, and each locus (MCPH1, and MCPH6) showed one linked family. We have been able to identify a stop codon mutation in on of the MCPH families. Conclusion: According to our finding MCPH5, it seems to be the must prevalent. In our northern population. Sequencing for causative gene is on the way. Key words: Mental Retardation, ARMR, microcephaly, MCPH, Iran

ba

study the causes of genetic mental retardation in Golestan province (85-86 years)

Mental Retardation

عقب ماندگی ذهنی

Mental Retardation

درویش، حسین

Darvish, Hossein

نجم آبادی، حسین

کهریزی، کیمیا

ایران

دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی

1302.-pdf

محرمانه

محرمانه

13021.pdf

6711157

مرجع

متن

0

۲۰۳۱پایا

محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نمایه‌سازی قبلی

چاپی-الکترونیکی

TF

1

a

Y