عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
IR
۳۵۵پ
فارسی
IR
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در خانواده‌های دارای دو و یا چند مراجعه کننده به مراکز بهزیستی استان بوشهر
[پایان‌نامه]
Genetic Causes of Mental Retardation in families referred to the Welfare Organization of Bushehr province
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
، ۱۳۹۰
۲۴۲ص.
پیوست
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیکgenetic
۱۳۹۰/۰۶/۲۷
علوم بهزیستی وتوانبخشی university of social welfare and rehabilitation))
بررسی علل ژنتیکی عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان ساکن استان بوشهر چکیده هدف :عقب‌ماندگی ذهنی شدید تقریبا در ۷۰ درصد مواقع، علتی ژنتیکی دارد .بنابراین، برای کمک به برنامه‌ریزی بهتر و انجام مشاور دقیق‌تر ژنتیکی، در این بررسی، به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در کودکان ساکن استان بوشهر پرداخته شد .روش :با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر، ۲۰۰ خانواد دارای فرزند عقب‌ماند ذهنی در استان شناسایی شد .سپس، از بین آن‌ها، ۵۵ خانواده با روش نمونه‌گیری ساده انتخاب شدند .این خانواده‌ها دو فرزند مبتلا یا تعداد بیشتری فرزند مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی داشتند و تشخیص بیماری توسط پزشک تأیید شده بود .در مرحل بعد، از تمام افراد سالم و مبتلا در خانواده‌های انتخاب‌شده خون‌گیری صورت گرفت و کاریوتیپ برای بیماران مبتلا به مشکلات جسمی انجام شد .همچنین، بررسی‌های متابولیک و آزمون جهش FMRI برای یک بیمار از هر خانواده، به‌عمل آمد .خانواده‌های دچار ناتوانی ذهنی و میکروسفالی اولیه، با کمک روش آنالیز پیوستگی برای هفت ژن شناخته‌شد دخیل در این اختلال بررسی شدند .یافته‌ها :در هیچ‌یک از نمونه‌های بررسی‌شده، ناهنجاری‌های کروموزومی مشاهده نشد .یک خانواده، دچار نشانگان ایکس شکننده و چهار خانواده، دچار اختلال متابولیک بودند .پس از بررسی‌های آنالیز پیوستگی در چهارده خانواد دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه، دو خانواده به جایگاه‌های مربوط، یعنی ام.سی.پی.اچ، پیوستگی نشان دادند .یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود .دو خانواد میکروسفال و یک خانواد دچار عقب‌ماندگی ذهنی از نوع غیرسندرمی و غیرمیکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند .نتیجه‌گیری :براساس نتایج این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب‌ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش در انداز دور سر) میکروسفالی (درصد بسیار زیادی، معادل ۵۲۵ درصد از موارد عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است .کلیدواژه‌ها :استان بوشهر، بررسی کروموزومی، علل ژنتیکی، میکروسفالی، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری متابولیک .
Background: Over 70 of severe to profound intellectual disabilities (ID)caused by genetic factors. In this study we decided to investigate genetic causes of ID in 55 Bushehrian families to provide information for genetic counseling, carrier detection, and prenatal diagnosis.Methods: In this study we excluded known chromosomal abnormalities andalso majority of our families had more than two affected individuals.Karyotyping for each proband with physical malformations was performed.One affected from each family was tested for FMR1 mutation and metabolic screening. Families with ID and primary microcephaly were checked for 7known MCPH genes by linkage analysis.Results: Chromosomal abnormality was not found in any of the families. One family had full mutation of CGG repeat of Fragile-X syndrome and four families had MCAD deficiency. Two out of 14 families with MCPH showedlinkage to one of the MCPH loci. One family had a syndrome associated with microcephaly. Two families with microcephaly and one family with nonsyndromic form of mental retardation without microcephaly showed autosomal dominant mode of inheritance.Conclusion: According to our results genetic causes of ID is very heterogeneous and autosomal recessive primary microcephaly have an extremely high prevalence in Bushehr province of Iran.Key words: Intellectual disabilities /Microcephaly/Genetic causes/Chromosomal abnormalities/Metabolic abnormalities/Bushehr
ba
Genetic Causes of Mental Retardation in families referred to the Welfare Organization of Bushehr province
Intellectual disabilities
ناتوانی ذهنی
Intellectual disabilities
پاپری،الهه
Papari, Elahe
نجم آبادی، حسین
کهریزی، کیمیا
بهجتی، فرخنده
ایران
دانشگاه علوم توان بخشی و سلامت اجتماعی
۳۵۵پ
355..pdf
محرمانه
محرمانه
3551.pdf
12347050
مرجع
متن
0
۵۵۳پایا
محل نگهداری: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
نمایه‌سازی قبلی
چاپی-الکترونیکی
TF
1
a
Y
