بررسی ارتباط پلی مورفیسم TMEM39A rs12493175 با بیماری لوپوس
پریسا مکوندی
علوم طبیعی (پردیس دانشگاه تبریز)
۱۴۰۱
۶۲ص.
سی دی
کارشناسی ارشد
زیست شناسی گرایش ژنتیک
۱۴۰۱/۰۶/۲۹
لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یک بیماری خودایمنی سیستمیک با درگیری چند سیستمی است. این بیماری دارای چندین فنوتیپ است که تظاهرات بالینی آن از تظاهرات خفیف پوستی مخاطی تا درگیری شدید سیستم عصبی مرکزی چند عضوی متفاوت است. لوپوس به دلیل ناتوانی سیستم ایمنی طبیعی بدن در مبارزه با بیماری ایجاد می شود. بدن به جای تولید آنتی بادی هایی که به ارگانیسم های عفونی حمله می کنند، آنتی بادی هایی به نام اتوآنتی بادی تولید می کند که با اجزای بافت های بدن واکنش نشان می دهد. این واکنش خودایمنی منجر به تشکیل کمپلکس های آنتی ژن-آنتی بادی (که کمپلکس های ایمنی نیز نامیده می شود) می شود که در بافت ها ایجاد می شود و باعث التهاب و آسیب می شود. مطالعات زیادی در خصوص علت این بیماری انجام شده است و مطالعات نشان می دهد که عوامل محیطی و ژنتیکی در ایجاد آن نقش دارند. در این تحقیق، ارتباط پلیمورفیسم rs12493175 TMEM39A با بیماری لوپوس را بررسی کردیم. تفاوت در سطوح آللی و ژنوتیپی بین گروه کنترل و بیمار قابل مشاهده بود. نتایج این مطالعه نشان دهنده تأثیر معنی دار الل T و ژنوتیپ TTبر بیماری لوپوس است .
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a systemic autoimmune disease with multisystem involvement. The disease has several phenotypes, with clinical manifestations varying from mild mucocutaneous manifestations to severe multiorgan central nervous system involvement. Lupus is caused by the failure of the body's natural immune system to fight disease. Instead of producing antibodies that attack infectious organisms, the body produces antibodies called autoantibodies that react with components of the body's tissues. This autoimmune reaction leads to the formation of antigen-antibody complexes (also called immune complexes) that are created in tissues and cause inflammation and damage. Many studies have been done regarding the cause of this disease has been taken and studies show that environmental and genetic factors play a role in its creation. In this research, we investigated the association of TMEM39A rs12493175 polymorphism with lupus disease. Differences in allelic and genotypic levels were visible between the control and patient groups. The results of this study show the significant effect of allel T and genotype TT on lupus disease.
Association study of TMEM39A rs12493175 polymorphism with lupus disease