پ۲۴۳۷۵
per
"بررسی چندشکلی INDEL 14bp ژن HLA-G در بیماران مبتلا به سیستمیک لوپوس اریتماتوز در شمال غرب ایران"
فاطمه زهرا ساجدی
علوم طبیعی
۱۳۹۹
۵۷ص.
سی دی
کارشناسی ارشد
زیست شناسی گرایش ژنتیک
۱۳۹۹/۱۱/۲۸
چکیده: سیستمیک لوپوس اریتماتوز (SLE) یک بیماری خود ایمنی و هتروژن است که با حضور مستقیم اتوآنتی بادی ها در مقابل آنتی ژن های هسته ای مشخص می شود. این بیماری سیستمیک بوده و میتواند هر اندامی را در بدن تحت تاثیر قرار دهد و باعث بروز تظاهرات بالینی و ایمونوژیکی زیادی در بدن شود . بدین سبب SLE یک بیماری خود ایمنی است و بیماران مدت زمان زیادی را با بیماری زندگی می کنند در نتیجه کیفیت زندگی آنها تحت تاثیر مستقیم عوارض این بیماری قرار می گیرد. در مطالعات سال هاي اخیر محققان پژوهش های خاصی در مورد نقش ژن هاي دخیل در پاسخ هاي ایمنی در بیماری SLE انجام داده اند. از آنجایی که مولکول های HLA کلاس II و I نقش بسیار مهمی در ارائه پپتید عوامل بیماري زا به اجزاء سیستم ایمنی بدن داشته، ژن هاي کد کننده این مولکول ها می توانند کاندیدهاي اولیه اي براي استعداد ابتلا به بیماري هاي خودایمنی باشند. ﻣﻮﻟﮑﻮل HLA-G ﺑﻪ ﺧﺎﻧﻮاده آﻧﺘﯽژنﻫﺎي HLA ﻏﯿﺮ ﮐﻼﺳﯿﮏ ﮐﻼس I ﺗﻌﻠﻖ دارد . ژن HLA-G در ﻣﻮﻗﻌﯿﺖ ﮐﺮوﻣﻮزوﻣﯽ 6p 21.3 ﻣﯽﺑﺎﺷﺪ. اﯾﻦ ژن ﻣﺤﺘﻮي 7 اﯾﻨﺘﺮون و 8 اﮔﺰون ﺑﻮده ﮐﻪ ﺗﻨﻬﺎ زﻧﺠﯿﺮه ﺳﻨﮕﯿﻦ 45kDa ﻣﻮﻟﮑﻮل HLA-G را ﮐﺪ ﻣﯽﮐﻨﺪ. یکی از چندشکلی های این ژن، پلی مورفیسم INDEL در ناحیه اگزون 8 (3 'UTR) می باشد که روی بیان ژن HLA-G تاثیر می گذارد و با انواع بیماری های خودایمنی در ارتباط است. هدف ازین مطالعه بررسی چند شکلی INDEL 14bp ژن HLA-G در بیماران مبتلا به لوپوس در شمال غرب ایران است. در این پژوهش 100 فرد مبتلا به سیستمیک لوپوس اریتماتوز و 100 فرد سالم به عنوان شاهد مورد بررسی قرار گرفتند. ابتدا DNA ژنومی توسط کیت استخراجی شرکت زینوآراویرازیست از خون محیطی افراد به روش نانوذره استخراج گردید. سپس برای بررسی حذف یا درج قطعه 14bp از روش الکتروفورز عمودی استفاده شد. آنالیز داده ها توسط آزمون Chi-Square و محاسبه P Value انجام شد. فراوانی ژنوتیپ در افراد II ، ID و DD در افراد سالم به ترتیب 21%، 60% و 19% و در افراد بیمار به ترتیب 36% ، 40% و 24% به دست آمد. نتایج به دست آمده نشان داد که افراد هموزیگوت برای ژنوتیپ +14bp/+14bp (II) استعداد بیشتری برای ابتلا به بیماری سیستمیک لوپوس اریتماتوز (SLE) در جمعیت شمال غرب ایران داشتند و این ژنوتیپ به عنوان فاکتور خطر در این جمعیت در نظر گرفته می شود.
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is a Systemic autoimmune heterogonic disease that can compromise any organ and result in clinical and immunological symptoms. This disease becomes chronic and decreases the quality of one’s life once infected. It can be detected by the presence of antibodies secreted as a result of the presence of nuclear Antigens. As the recent studies indicate the role of specific genes that result in an immunological response such as HLA class II and I molecules. This molecule has a significant role in the process of producing peptides that simulates the body in order to make and Immunological response.The HLA-G molecule belongs to the non-classic class I, HLA Antigens and its located in the 6p 21.3 particle of the chromosome. This gene particle consists of 7 Introns and 8 Exons and they are responsible for the coding of the strongest chain of 45kDa in the HLA-G molecule. As a result of many polymorphism reactions of this gene, the INDEL polymorphism happens on the 8th Exon(‘UTR3) and it can affect the gene expression of HLA-G particle and it relates to the property of this autoimmune disease. In this study of a total of 200 people, 100 infected by the disease and 100 not infected, have been enrolled. Their DNA has been extracted via Zino ara vira zist kit from their blood samples. afterwards in order to submit or eliminate the presence of 14bp particle, Vertical Electrophoresis was implicated. Data Analysis has been done by Chi-Square and the estimation of P-Value. Genetic Frequency of II, ID, DD among the enrolled population has Resulted as mentioned below:Non-Infected: 21%, 60%,19%. Infected: 36%, 40%, 24%.Conclusion: Homozygote people have a higher probability ratio for II+14bp/+14bp Genotype therefor they are in a higher risk population for becoming ill with Lupus Erythematosus (SLE).
Association of HLA-G bp indel polymorphism with systemic lupus erythematosus (SLE) in North Western Provinces in Iran
ساجدی،
فاطمه زهرا
تهيه کننده
حقی،
اردلان،
مهدی
محمدرضا
استاد راهنما
استاد مشاور
تبریز
