بررسی و تشخیص بیماری های ژنتیکی در جوامع انسانی و حیوانی از اهمیت خاصی برخوردار است . از اولویت های حال حاضر اصلاح نژاد گاومیش افزایش تولید ضمن ابقاء سلامتی و مقاومت ژنتیکی به بیماری های می باشد.امروزه استفاده گسترده از اسپرم های وارداتی جمعیت گاومیشهای ایرانی را با خطر تکثیر آللهای ایجاد کننده زالی مواجه می سازد. این مسئله حتی زمانی اهمیت پیدا میکند که اسپرمهای مورد استفاده در تلقیح مصنوعی ناقل آللهای این نقص ژنتیکی باشند.هدف از این پژوهش شناسایی جهش مرتبط با ژن تیروزیناز عامل زالی در گاومیش های بومی است . بدین منظور نمونه های ریشه مو از تعداد 50 راس گاومیش سالم 10راس گاومیش بیمار و 5 راس گاومیش های ناقل زالی از گاومیش های خوزستانی در دزفول نمونه برداری شد . سپس، استخراج دی ان ا ژنومی و تعیین کیفیت و کمیت دی ان ا و بهینه سازی واکنش زنجیره پلی مراز برای تکثیر یک قطعه 377 جفت بازی با استفاده از روش های روتین موجود استاندارد سازی و برای انجام توالی یابی ارسال شد. نتایج توالی یابی محصولات حاصل از تکثیر در نمونه سالم و مبتلا به زالی وجود دو اسنیپ را تایید کرد ولی با توجه به فرند ایندکس در این منطقه جهش که در حد پایینی می باشد. جهش های شناسایی شده ارزش بررسی کمی را دارند و احتمالا خطای توالی یابی و اشتباه آنزیم تک محسوب می شوند . بنابراین این جهش ها به ماهیت ژنتیکی افراد و فنوتیپ زالی قابل انتساب نیستند و در مطالعات آتی، پیشنهاد میشود سایر ناحیه های ژنی و پرایمرهای مرتبط با این اختلال ژنتیکی در تعداد جمعیت بیشتر گاومیش بررسی شود .
Evaluating and detection of genetic disorders is very important in both human and animal communities. One of the cuurent priorities of buffalo breeding is to retaining health and genetic resistance to disease. the use of imported sperm can increase the population of Iranian buffaloes with the risk of multiplication of albinism alleles.This issue is found even when the sperms used artificial insemination are carriers of these genetic alleles. The aim of this research is to identify the mutation related to tyrosinase gene albinism cause in native buffaloes. For this purpose, hair root samples were taken from 50 healthy buffaloes,10 diseaseed buffaloes and ,5 carriers from Khuzestan buffaloes in Dezful.Then, genomic DNA extraction and DNA quality and quality determination. Polymerase chain reaction optimization was standardized to amplification of a 377bp fragment using routine methods. The samples were then sent for sequencing to ensure product quality. Sequencing results from PCR product in healthyand albumin positive samples confirmed the existence of two SNPs, but given the low level of mutation in this region, the identified mutations are of little value and may be subject to sequencing error is a tag polymerase enzyme. Therefore, these identified mutations are not attributable to the genetic nature of the individual and the technical error is a Taq polymerase enzyme. There for, these identified mutations are not attributable to the genetic nature of the individual and the albumin phenotype, and it is suggested that other gene regions and primers releted to this genetic disorder in buffalo be examined.
Study of Albinism Disease in Iranian Water Buffaloes