پ۲۶۱۷۲
per
بررسی همراهی چندشکلی‌های rs12285364 و rs2282649 ژن SORL1و استعداد ابتلا به آلزایمر در شمال غرب ایران
یاسمن همپانژاد
علوم طبیعی(پردیس)
۱۳۹۷
۹۶ص.
سی دی
کارشناسی ارشد
ژنتیک
۱۳۹۷/۰۶/۱۹
چکیده: بیماری آلزایمر شایع‌ترین اختلال تحلیل پیش‌رونده ی سلول‌های عصبی است که منجر به نقایص شناختی،اختلالات رفتاری و علایم عصبی می‌شود. بیماری آلزایمر شایع‌ترین بیماری وابسته به سن می‌باشد. از ویژگی‌های اصلی نوروپاتولوژی بیماری، انباشتگی خارج سلولی پروتئین بتا آمیلوئید و تشکیل درون سلولی کلاف‌های نوروفیبریلاری می‌باشد. بیماری آلزایمر به دو صورت بروز زود هنگام قبل از سن 65 سالگی و بروز دیر هنگام بعد از سن 65 سالگی دیده می‌شود، متداول‌ترین نوع زوال عقل در پیری می‌باشد که با میانکنش پیچیده‌ای بین ژنتیک و فاکتورهای محیطی همراهی می‌کند. گیرنده سرتیلین ɪ (SORL1) در نقل و انتقالات سلولی پروتئین گیرنده آمیلوئید درگیر می‌باشد و نیز نقش مهمی در تولید پپتید بتا آمیلوئید در آلزایمر دارد.هدف این پژوهش مطالعه‌ی همراهی پلی‌مورفیسم rs2282649 و rs12285364 با بیماری آلزایمر در جمعیت شمال‌غرب ایران بود. نمونه خونی از 94 بیمار و 86 فرد سالم بدست آمد.DNA به روش نمک اشباع استخراج شده و تعیین ژنوتیپ برای چند شکلی‌های rs2282649 و rs12285364 ژن SORL1 توسط روش PCR صورت گرفت. نتایج به‌دست آمده با نرم‌افزار تحلیل آماری SPSS و توسط تست کای اسکار آنالیز گردید.آنالیز داده‌ها همراهی معنی‌داری ما بین چندشکلی‌های rs2282649 و rs12285364 و استعداد ابتلا به AD نشان نداد (0.05P >).
Abstract: Alzheimer's disease is the most common disorder of progressive neuronal cell degeneration, leading to cognitive deficits, behavioral disorders, and neurological symptoms. Alzheimer's disease is the most common age-related disease. The main neuropathological features of the disease are extracellular accumulation of beta-amyloid protein and intracellular formation of neurofibrillary tangles. Alzheimer's disease occurs in two forms: early onset before age 65 and late onset after age 65. It is the most common type of dementia in old age, which is associated with a complex interaction between genetics and environmental factors. Sertiline receptor (SORL1) is involved in the cellular transport of amyloid receptor protein and also plays an important role in the production of beta-amyloid peptide in Alzheimer's. The aim of this study was to investigate the association of rs2282649 and rs12285364 polymorphisms with Alzheimer's disease in the population of northwestern Iran. Blood samples were obtained from 94 patients and 86 healthy individuals. DNA was extracted by saturated salt method and genotype was determined for rs2282649 and rs12285364 polymorphisms of SORL1 gene by PCR. The obtained results were analyzed by SPSS statistical analysis software and by Chi-square test. Data analysis did not show our significant association between rs2282649 and rs12285364 polymorphisms and susceptibility to AD (P> 0.05).
Thesis title: Evaluation of Association between SORL1 rs12285364 and rs2282649 polymorphism and Alzheimer susceptibility from Northwest of Iran
همپانژاد،
یاسمن
تهيه کننده
خلج کندری،
حسین‌پور فیضی،
محمد
محمدعلی
استاد راهنما
استاد مشاور
تبریز
