پ۲۵۷۸۷
per
بررسی ارتباط پلی مورفیسم Rs2243250در ژن اینترلوکین 4 با بیماری لوپوس در جمعیت شمالغرب ایران
رضا حمزه پور
علوم طبیعی
۱۴۰۰
۶۷ص.
سی دی
کارشناسی ارشد
علوم جانوری گرایش ژنتیک
۱۴۰۰/۰۶/۲۰
لوپوس اریتروماتوز سیستمیک SLE نوعی بیماری خودایمنی است که چندین اندام و سیستم های مرتبط با ناهنجاری های سیستم ایمنی را درگیر می کند. علت ایجاد این بیماری ناشناخته است. عوامل ژنتیکی نقش مهمی در مستعد شدن فرد به SLEدارد. بیماری لوپوس اریتروماتوز سیستمیک ازلحاظ بالینی هتروژن است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ( SNPها )نقش مهمی در مستعد شدن فرد به این بیماری دارد. اینترلوکین4(IL_4) سیتوکاین پلیوتروپیک نوع 1است که توسط سلول های T،ماست سل ها، بازوفیل هاو سلول های کشنده طبیعی ساخته می شود.IL_4 درتنظیم تمایز سلول های T نابالغ تحریک شده با آنتی ژن برای تبدیل محصولات IL_4به Th2ازطریق مسیر پیامرسانی IL_Rنقش مهمی دارد. درانسان ،چندشکلی های ژنتیکی باافزایش پاسخ IL_4 استعداد ابتلا فرد را به بیماری های آتوپیک ،دیابت نوع 1،مالتیپل اسکلروزیس ولوپوس سیستمیک اریتروماتوز(SLE) افزایش می دهد.ژنIL-4 دارای 4 اگزون و اندازه آن تقریبا10KB است. یکی از چند شکلی های این ژن، RS2243250 در ناحیه پروموتر(-590)C/T است که روی بیان ژن ژن IL-4 تاثیر دارد ئ بنابرایننقش تنظیمی و در کمیت ژن تاثیر دارد. دراین مطالعه هدف ما بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2243250 در ژن اینترلوکین 4 با بیماری لوپوس در جمعیت شمالغرب ایران است.در این تحقیق 100 فرد مبتلا به بیماری لوپوس اریتروماتوز سیستمیک(SLE) و 100فرد سالم به عنوان شاهد مورد بررسی قرار گرفتند.ابتدا DNAژنومی توسط کیت استخراجی شرکت زینوآراویرازسیت از خون محیطی افراد به روش نانو ذره استخراج گردید،بعد از انجام PCR-RELP نمونه ها برای بررسی نمونه ها، الکتروفوز افقی استفاده شد. آنالیز داده ها توسط آزمون chi-squar و با محاسبهP-valueو ORانجام شد. فراوانی ژنوتیپ ها در افراد سالم به ترتیبTT،CT،CC و3%،22%،75% و در افراد بیمار به ترتیب10%،29%،61% به دست آمد و فراوانی آللی در افراد سالم به ترتیبT،C و 14%،86% و در افراد بیمار 5.%24 ،5.%75 به دست آمد. نتایج به دست آمده نشان داد که افراد با ژنوتیپCCو با P-value=0.049 OR=0.521 از لحاظ آماری معنی دار هست و با توجه بهOR که کمتر از یک هست به عنوان فاکتور محافظتی عمل میکند و آللC نیز با توجه به P-value=0.011 , OR=0.502 به عنوان فاکتور محافظتی و آلل T باP-value=0.011,OR=1.993 استعداد بیشتری برای مبتلا شدن به SLE در جمعیت شمال غرب ایران داشتند و این آلل به عنوان فاکتور خطر در این جمعیت در نظر گرفته می شود.
Systemic lupus erythematous (SLE) is an autoimmune disease that effects several organs and systems associated with immune disorders. The cause of this disease is unknown. Genetic factors play an important role in a person's susceptibility to SLE. Lupus erythematous is clinically heterogeneous. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) play an important role in susceptibility to the disease. Interleukin4 (IL_4) is a type one pleiotropic cytokine produced by normal T cells, mast cells, basophils and Killer cells. Interleukin-4 (IL_4) plays an important role in regulating the differentiation of antigen-stimulated immature T cells to convert IL_4 to Th2 products via the IL_R messaging pathway.in humans ,genetic polymorphisms increase a person's susceptibility to atopic disease, type 1 diabetes, multiple sclerosis and systemic lupus erythematous (SLE) by increasing the IL_4 response. The IL_4 gene has 4 exons and is approximately 10KB in size. One of the polymorphisms in this gene is RS2243250 in the promoter region (590) CT, which affects the expression of the IL_4 gene, so it plays a regulatory role in the quantity of the gene. In this study, our aim was to investigate the association of RS2243250 polymorphism in the interleukin_4 gene with lupus in the population of northwestern Iran. In this research, 100 patients with systemic lupus erythematous (SLE) and 100 healthy individuals were examined as controls. First, genomic DNA was extracted from the peripheral blood of individuals by nanoparticle method by the extraction kit of Zinoaraviracycite company. After PCR RELP of the samples, Horizontal electrophoresis was used to examine the samples. Data analysis was performed by chi square test by calculating P value and OR. The frequency of genotypes in healthy individuals was TT,CT,CC and 3%,22%.75% and in patients 10%,29%.61%,respectively and allelic frequency in healthy individuals were T,C 14% and 86% respectively and in patients 5.24%,75% and 75%. The results showed that individuals with CC genotype and with P-value = 0.049 OR = 0.521 is statistically significant and acts as a protective factor according to OR which is less than one and C allele according to P-value = 0.011, OR = 0.502 as a protective factor and T allele with P-value = 0.011, OR = 1.993 were more susceptible to SLE in the population of northwestern Iran and this allele is considered as a risk factor in this population.
Association of RS 22433250 polymorphism in interleukin 4 gene with lupus in northwestern population of Iran
حمزه پور
رضا
تهيه کننده
حقی
حسینپورفیضی
اردلان
مهدی
محمدعلی
محمدرضا
استاد راهنما
استاد مشاور
استاد مشاور
تبریز
