۵۵۷۲پ
per
بررسی پلی مورفیسم مارکرهای میکروستلایت مرتبط با ژن cft در جمعیت شمال غرب کشور
/الهامه‌جهانبخش اصل
: علوم طبیعی
۸۶ ص
چاپی
فاقد اطلاعات کامل
کارشناسی ارشد
زیست شناسی
۱۳۸۵/۱۰/۱۷
تبریز
بیماری فیبروز کیستی(CF)، شایع‌صترین اختلال کشنده ژنتیکی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌صهای سفید پوست می‌صباشد که فراوانی این بیماری ۲۵۰۰/۱ تولد زنده در جمعیت نژاد قفقازی می‌صباشد .در این بیماری به دلیل وقوع جهش در ژن cftr واقع در بازوی بلند کروموزوم۷ ، عملکرد پروتئین انتقالی CFTR که به عنوان حامل یون کلر در طول غشای رأسی انواع متعددی از سلول‌صهای اپیتلیال عمل می‌صکند، دچار اختلال می-گردد .مبتلایان، طیف وسیعی از علایم بالینی را نشان می‌صدهند که عمده‌صترین آن‌صها شامل بیماری پیشرونده ریوی، اختلال در عملکرد پانکراس، بیماری‌صهای گوارشی، نقص شدید رشدی در نوزادان و عقیمی در مردان می‌صباشد .وجود نمک فراوان در عرق، یکی از علایم مشخصه این بیماری است .هدف از این مطالعه، انتخاب مارکرهایی از منطقه ژن cftr است که بیشترین حالت پلی‌صمورفیسم را در جمعیت منطقه مورد مطالعه دارا می‌صباشند .از این مارکرهای ژنی می‌صتوان برای ردیابی سریع ژن‌صهای جهش یافته در خانواده‌صهای مبتلا استفاده نمود .در این پروژه برای رسیدن به این هدف، هفت مارکر ریزماهواره از داخل و خارج ژن cftr انتخاب گردیده و تکثیر آن‌صها توسط روشSSR صص- PCRصورت گرفت .از هفت مارکر استفاده شده در این تحقیق، دو مارکر دارای میزان قابل قبولی از پلی مورفیسم و هتروزیگوسی برای کاربردهای کلینیکی بودند .سایر مارکرهای بررسی شده در جمعیت حاضر، نتایج قبلی را در مورد جمعیت‌صهای دیگر تایید نمی‌صکنند
Cystic Fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive genetic disorder among white people. cftr gene located on human chromosome ۷q۳۱.۲. In CF disorder due to the mutations in the cftr gene, a defective protein is created that fails in normal ion flow across the apical membrane of epithelial cells. Patients exhibit the wide ranges of symptoms such as increased sweat concentrations in glands, pulmonary disorders, gastrointestinal diseases, pancreatic exocrine insufficiency and male infertility.The aim of this project was to estimate the percentage of polymorphism in microsatellites located in the region of cftr gene. The main application of this project was to follow the mutated gene among the members of affected families. To reach this goal, ۷ intragenic and tightly linked microsatellites around the cftr gene were selected, studied by applying SSR-PCR technique and statistically analyzed. Two of these markers showed high rate of polymorphism in the population selected from northwest of Iran. The observed polymorphisms of these two markers were consistent with the previous reported results from other populations. The obtained results about the other markers in this population are different from the reported pattern of those in other populations
جهانبخش اصل،الهامه
جبارپور بنیادی، مرتضی، استاد راهنما
رفیعی، ماندانا، استاد مشاور
نمایه‌سازی قبلی
