بررسی تاثیر چندشکلیهای - ۸۴۴T/Cو۱۲۴A/G - INV۲ntدر ژنFASL و هاپلوتایپهای آنها در استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمالغرب ایران
/پریسا پورحیدر
: علوم طبیعی
، ۱۳۹۵
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک
۱۳۹۵/۱۱/۱۸
تبریز
سرطان پستان یکی از رایجترین نئوپلاسمهای انسانی است که در آمارهای سالانه نرخ وقوع و مرگ و میر ناشی از آن در بسیاری از کشورها در حال افزایش است .آپوپتوز یا مرگ برنامهریزی شدهی سلول مکانیسمی شناخته شده برای مقابله با سرطان است و دارای مسیرهای داخلی و خارجی است .یکی از این مسیرهای خارجی مرگ سلولی مربوط به سیستم Fas/FasL میباشد که با اتصال Fas به لیگاندش(FasL) ، پیامهای مربوط به مسیرهای پاییندست مرگ سلولی به راه میافتند و موجب مرگ سلول میشوند .مطالعات نشان داده که وجود چندشکلی در ژنهای مربوط به این مسیر میزان بیان آنها را در سرطانهای مختلف تحت تاثیر قرار میدهد .چندشکلی در ژن FasL نیز بر بیان آن تاثیر گذاشته و موجب افزایش یا کاهش خطر سرطان پستان میشود .هدف از مطالعهی حاضر بررسی همراهی چندشکلیهای - ۸۴۴T/Cو۱۲۴A/G - INV۲ntژن FasL و هاپلوتایپهای آنها و استعداد ابتلا به سرطان پستان در بین زنان منطقه شمالغرب ایران است .دراین مطالعه ۱۲۵ بیمار مبتلا به سرطان پستان و ۱۲۵ فرد سالم به عنوان گروه کنترل انتخاب و از آنها نمونه خون محیطی تهیه گردید .بعد از استخراجDNA ، چندشکلیهای فوقالذکر با استفاده از تکنیکهایPCR - ARMSوPCR - RFLPبررسی و تعیین ژنوتیپ شدند .دادههای حاصل با استفاده از نرمافزارهای آنلاین و نرمافزار SPSS ۱۶ آنالیز گردید .نتایج نشان میدهد که بین چندشکلی - ۸۴۴T/Cو خطر سرطان پستان ارتباطی وجود ندارد ولی در چندشکلی۱۲۴A/G - INV۲ntژنوتیپ AA در بیماران دارای فراوانی بیشتری است و با خطر سرطان پستان ارتباط معنیداری دارد .در آنالیز مربوط به هاپلوتایپ، بین هاپلوتایپهای این چندشکلیها و خطر سرطان پستان ارتباطی مشاهده نشد
Breast cancer is one of the most common human malignancies which its incidence and mortality rates increase in many countries in annual statistics. Apoptosis or programmed cell death is a known mechanism against cancer and it has intrinsic and extrinsic pathways. One of these pathways is cell death mediated by Fas/FasL system that by the way of this pathway, Fas receptor binds to its natural ligand, FasL, and trigger downstream cell death pathways and finally results in cell death. Numerous studies demonstrated that polymorphisms in genes related to cell death pathways affect their expression in different cancers. Also polymorphisms in FasL gene influence its expression and result in cancer susceptibility. The aim of present study is to evaluate association of -844T/C and INV2nt-124A/G and their haplotypes with breast cancer susceptibility among women from Northwest of Iran. In this case-control study 125 patients with breast cancer and 125 healthy individuals as case and control groups respectively, were chosen and their peripheral blood were provided. After extracting DNA, above-mentioned polymorphisms were genotyped by the use of ARMS-PCR and RFLP-PCR. Collected data were analyzed using online and SPSS 16 softwares. Results show that there is no association between -844T/C polymorphism of FasL gene and breast cancer susceptibility but in the case of INV2nt-124A/G polymorphism of FasL gene, AA genotype has higher frequency in case group and is significantly associated with breast cancer risk. In analysis for haplotypes, no association between haplotypes of these polymorphisms with breast cancer risk was observed