بررسی همراهی پلی مورفیسم ژن CFIبا بیماریتحلیل ماکولای وابسته به سن (AMD)در سه منطقه ایران
/ندا نوروزی
: علوم طبیعی
، ۱۳۹۵
، راشدی
چاپی
کارشناسی ارشد
ژنتیک
۱۳۹۵/۰۶/۱۶
تبریز
تحلیل ماکولای وابسته به سن(AMD) ، علت اصلی نابینایی در کشورهای توسعه یافته ودر حال توسعه است که بوسیله ی تحلیل پیش رونده یاپی تلیوم رنگدانه ای شبکیهواز دست دادن فتورسپتور ثانویه مشخص می شود و در نهایت منجر به از دست دادن بینایی می شود .مطالعات در زمینه ی اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می کند که AMDیک بیماری پیچیده می باشد که در اثر میانکنش های چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می شود .پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ژن های کد کننده ی مسیر فرعی کمپلمانمانند CFIبا خطر بیماری AMDدر ارتباط می باشند .در این مطالعه ی موردی-شاهدی ارتباط پلی مورفیسم p.Gly۱۱۹ArgژنCFIدر ۲۷۴ بیمار مبتلا بهAMD و۱۷۶فرد سالم به عنوان گروه کنترل که نظر جنس، سن و قومیت با گروه بیمار تطابق داشتند مورد بررسی قرار گرفت .هر دو گروه بیمار و کنترل از شهرهای تهران، تبریز وگنابادبودند.ژنوتیپ آن ها با روش واکنش زنجیره ای پلی مراز و چند شکلی طول قطعات هضم شوندهRFLP) -(PCRتعیین شد .براساس محاسبات آماری و ژنوتیپی همراهی معنی داری از لحاظ ژنوتیپیوآللی بین پلی مورفیسم p.Gly۱۱۹Arg ژنCFI و بیماری AMD در جمعیت تهران مشاهده شد و نکته ی قابل توجه این است که در صورت ترکیب جمعیت تهران با تبریز این همراهی فقط در ژنوتیپ(TT) مشاهده گردید.( (۰۵/۰>pاما در آنالیز کلی بر خلاف آنچه که انتظار می رفت، نتایج بدست آمده نشان داد که بین پلی مورفیسم p.Gly۱۱۹Arg ژن CFI با بیماری AMD ارتباط معنی داری وجود ندارد.(۰۵/۰
ized by progressive degeneration of the RPE and secondary photoreceptor loss, resulting in visual loss. Etiological research suggests that AMD is a complex disease, caused by the interactions of several genetic and environmental factors. Polymorphisms in genes encoding the alternative complement pathway, complement factor I (CFI), are associated with the risk for AMD. The purpose of this investigation was studying of CFI p.Gly۱۱۹Arg polymorphism with Age-related macular degeneration (AMD) in three regions of IRAN. Materials&methods:In this case-control study, the association of p.Gly۱۱۹Arg polymorphism in CFI gene was investigated in ۲۷۴ patients suffering from AMD and ۱۷۶ healthy age, sex and ethnicity matched unrelated people as control group. Both of the case and control groups were originated from three regions of IRAN(Gounabad, Tabriz,Tehran).Genotypes of both groups were determined by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results: Investigation of the association of p.Gly۱۱۹Argpolymorphism in CFI gene with AMD showed that there are statistically significant differences between patients and controls in genotype and allele frequencies of this polymorphism in the Tehran population (P<۰/۰۵).It is notable that, when combined population of Tehran and Tabriz the association of p.Gly۱۱۹Argpolymorphism in CFI gene with AMD just in genotype (TT) was observed. Conclusion:In the overall analysis indicates that p.Gly۱۱۹Argpolymorphism of the CFIgene is not related to the susceptibility to AMD in three regions of IRANصAge-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the developed world and is character