پ۲۹۲۲۹
per
بررسی ارتباط هاپلوتیپ UTR-5' ژن HLA-G با بیماری لوپوس
كامل مهدي حلبوت الجميلي
علوم طبیعی
۱۴۰۲
۱۳۲ص.
سی دی
دکتری
زیست شناسی جانوری
۱۴۰۲/۰۶/۲۷
لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یک بیماری خودایمنی مزمن است که در مطالعات قبلی بر روی بیماری‌های ایمنی با HLA-G مرتبط بوده است. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین سه پلی مورفیسم ژن HLA-G (rs1632947، rs1233334 و rs371194629) و تأثیر آنها بر بیان mRNA HLA-G و سطوح HLA-G محلول در سرم انجام شد. ژنوتیپ با استفاده از TaqMan probe PCR انجام شد. استخراج RNA، PCR رونویسی معکوس، و سنجش زمان واقعی PCR برای ارزیابی بیان ژن HLA-G در نمونه‌های بافتی انجام شد. HLA-G محلول با استفاده از الایزا در سرم اندازه گیری شد. تجزیه و تحلیل های آماری با استفاده از نرم افزار GraphPad Prism با سطح معنی داری p-value 05/0 انجام شد. نتایج نشان می دهد که تفاوت معنی داری در فراوانی آلل G برای دو پلی مورفیسم ناحیه ترجمه نشده 5' (UTR) ژن HLA-G (rs1632947 و rs1233334) واقع در موقعیت 964- و 725- بین بیماران لوپوس و گروه کنترل وجود دارد. ، با مقادیر p به ترتیب 0.009 و 0.040. علاوه بر این، مطالعه آلل درج 14 جفت باز پلی‌مورفیسم rs371194629 واقع در 3' UTR ژن را به عنوان یک عامل خطر برای لوپوس با مقدار p 0.001 شناسایی کرد. نتایج ما همچنین نشان می‌دهد که آلل‌های مرتبط با لوپوس ممکن است با تنظیم مثبت بیان HLA-G و افزایش سطح HLA-G محلول در سرم، خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهند. یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهد که واریانت‌های ژنتیکی شناسایی‌شده ممکن است نقش داشته باشند. در ایجاد لوپوس و می تواند در شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به این بیماری مفید باشد. این نتایج برای پیشبرد درک ما از اساس ژنتیکی لوپوس مهم هستند و ممکن است پیامدهایی برای توسعه درمان‌ها و ابزارهای تشخیصی جدید برای این بیماری داشته باشند.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease that has been associated with HLA-G in previous studies on immunological diseases. This study aimed to investigate the association between three HLA-G gene polymorphisms (rs1632947, rs1233334, and rs371194629) and their impact on HLA-G mRNA expression and soluble HLA-G levels in serum. Genotyping was performed using TaqMan probe PCR . RNA extraction, reverse transcription PCR, and real-time PCR assay were conducted to assess the expression of HLA-G gene in tissue samples. Soluble HLA-G was mesurede using ELISA in serum. Statistical analyses were performed using GraphPad Prism software with a significance level of p-value of 0.05. Results show a significant difference in the frequency of the G allele for two 5' untranslated region (UTR) polymorphisms of the HLA-G gene (rs1632947 and rs1233334) located at position -964 and -725, respectively, between the lupus patients and controls, with p-values of 0.009 and 0.040, respectively. In addition, the study identified the 14 bp insertion allele of the rs371194629 polymorphism located in the 3' UTR of the gene as a risk factor for lupus, with a p-value of 0.001. Our results also show that lupus-related alleles may increase the risk of developing the disease by upregulating the expression of HLA-G and increasing soluble HLA-G levels in serum.The findings of the study suggest that the identified genetic variants may play a role in the development of lupus and could be useful in identifying individuals at risk for the disease. These results are important for advancing our understanding of the genetic basis of lupus and may have implications for the development of new treatments and diagnostic tools for the disease.Key words: rs1632947, rs1233334, rs371194629 Polymorphisms, HLA-G , Lupus
Association study of 5-UTR haplotype of HLA-G gene with Lupus
حلبوت الجميلي،
كامل مهدي
تهیه کننده
حسينپورفيضي،
حقي،
خلج کندری،
اردلان،
محمد علي
مهدي
محمد
محمدرضا
استاد راهنما
استاد راهنما
استاد مشاور
استاد مشاور
تبریز
