عنوان

Clinical Presentation and Laboratory Work-up Result in Cystic Fibrosis Patients on Their First Visit to Children's Medical Center Tehran 1398-1400,پیگیری نتایج بالینی و آزمایشگاهی در بیماران سیستیک فیبروزیس در اولین مراجعه آنها به مرکز طبی کودکان تهران 1398-1400

98674P

انگلیسی

Clinical Presentation and Laboratory Work-up Result in Cystic Fibrosis Patients on Their First Visit to Children's Medical Center Tehran 1398-1400

پیگیری نتایج بالینی و آزمایشگاهی در بیماران سیستیک فیبروزیس در اولین مراجعه آنها به مرکز طبی کودکان تهران 1398-1400

[Dissertation]

Muhammad Amjad Hussain

محمد امجد حسین

Tehran University of Medical Sciences, Medicine school

1401

39p

doctor of medicine (MD)

دکتری پزشکی عمومی

1401/09/08

1401/09/08

18

18

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most common fatal disease among autosomal recessive disorders, which still carries a serious prognosis, despite advances in treatment. Reflecting a steady upward trend in cystic fibrosis disease among the children, increasing the carrier parents in the world and increasing a concern in healthcare setup. Its clinical consequences include pancreatic dysfunction, progressive pulmonary damage leading to respiratory failure, gastrointestinal problems, liver disorder, electrolyte, and acid base imbalance, and eventually wherever cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator (CFTR) gene carries out its function. The significant advances in the diagnosis and treatment of CF over the past decade have increased our understanding of the disease, making this an opportune time to reexamine the criteria for a diagnosis of CF. Our knowledge of the scope and complexity of CFTR gene mutations also has expanded greatly.Method: The study is a retrospective cross-sectional study. The participants of the study will be composed of patients who visited the Children's Medical Center Tehran with cystic fibrosis with positive sweat chloride test with a value of more than 60 mmol/L with basic clinical features of cystic fibrosis during 1398-1400. This study excludes patients, who had any underlying clinical disease or comorbid diseases. Also, patients with age more than 15 will be excluded. Data will be analyzed with SPSS v26 and P value 0.05. Results: Out of 174 patients, 91 females and 83 males reported the most common clinical symptoms of cough, i.e., 150 (86.2%) patients had their first clinical symptoms of cystic fibrosis at the mean age 17th month of their lives. 51.7% of patients reported the diagnosis of cystic fibrosis in the first six months of their life. 117 (67.2%) patients were found with GERD positive symptoms, especially vomiting. The earliest symptoms of the patients were also coughing on their first visit. 82.7% were sweat chloride positive, while 17 from 34 patients were reported with stool elastase >200 μg/g. 86 (46.6%) and 46 (26.4%) patients were reported with hyponatremia and hypokalemia, respectively. 86 (49.4%) and 37 (21.2%) patients were reported with elevated values of AST and ALT, respectively.Conclusion: This study concluded that there is a relation of electrolyte changes in the early stage of cystic fibrosis and liver function test changes in elevated form. Cough is the most common and earlier symptom of cystic fibrosis, with the mean age of 17th months of childhood. More than half of children were diagnosed in the first six months of life. Sweat chloride value is not always positive in all patients on their visit with cystic fibrosis. 82.3% of patients were tested positive in a sweat test. There is no much specific gender difference in cystic fibrosis patients. Half of the patients are seen with hypokalemia and hyponatremia. AST and ALT liver enzymes were elevated in the report of our study. Stool elastase was not considered as the indicator because of information bias.

مقدمه: سیستیک فیبروز(CF) شایع ترین بیماری کشنده در بین اختلالات اتوزومال مغلوب است که علیرغم پیشرفت در درمان، همچنان دارای پیش آگهی جدی است. منعکس کننده یک روند صعودی ثابت در بیماری سیستیک فیبروز در بین کودکان، افزایش والدین ناقل در جهان و افزایش نگرانی در راه اندازی مراقبت های بهداشتی. پیامدهای بالینی آن شامل اختلال عملکرد پانکراس، آسیب پیشرونده ریوی منجر به نارسایی تنفسی، مشکلات گوارشی، اختلالات کبدی، عدم تعادل الکترولیت و اسید پایه و در نهایت هر جا که ژن تنظیم کننده هدایت غشایی غشایی سیستیک فیبروزیس (CFTR) عملکرد خود را انجام دهد، می باشد. پیشرفت های قابل توجه در تشخیص و درمان CF در دهه گذشته، درک ما را از این بیماری افزایش داده است، و این زمان مناسبی برای بررسی مجدد معیارهای تشخیص CF است. دانش ما در مورد دامنه و پیچیدگی جهش های ژن CFTR نیز بسیار گسترش یافته است.هدف از این مطالعه بررسی و پیگیری نتایج بالینی و آزمایشگاهی در بیماران سیستیک فیبروزیس در اولین مراجعه آنها به مرکز طبی کودکان تهران 1400-1398 می باشد.روش: این مطالعه یک مطالعه مقطعی گذشته نگر است. شرکت کنندگان در این مطالعه بیماران مراجعه کننده به مرکز پزشکی کودکان تهران با سیستیک فیبروز با تست کلرید عرق مثبت با مقدار بیش از 60 میلی مول در لیتر با ویژگی های بالینی اولیه سیستیک فیبروز طی سالهای ۱۳۹۸ تا ۱۴۰۰ خواهند بود. این مطالعه بیمارانی را که هر گونه بیماری زمینه‌ای بالینی یا بیماری‌های همراه داشتند از مطالعه خارج می‌شوند. همچنین بیماران با سن بیش از ۱۵ از مطالعه خارج خواهند شد. داده ها با نرم افزار SPSS v26 و P مقدار 0.05 تجزیه و تحلیل خواهند شدنتایج: ما به این نتیجه رسیدیم که این مطالعه بر روی 174 بیمار با 91 زن و 83 مرد، شایع ترین علائم بالینی سرفه را در 150 بیمار(86.2%) به عنوان اولین علائم بالینی سیستیک فیبروز با میانگین سنی تشخیص، هفدهمین ماه زندگی خود گزارش کردند. 7/51 درصد بیماران تشخیص سیستیک فیبروز را در شش ماه اول زندگی خود گزارش کردند. 117 نفر (67.2%) با علائم GERD مثبت به ویژه استفراغ یافت شدند. اولین علائم بیمار نیز سرفه در اولین ویزیت بود. 82.7٪ کلرید عرق مثبت بودند در حالی که 17 نفر از 34 بیمار با الاستاز مدفوع > 200 میکروگرم در گرم گزارش شده بودند. 86 نفر (6/46%) و 46 نفر (4/26%) به ترتیب با هیپوناترمی و هیپوکالمی گزارش شدند. 86 نفر (49.4%) و 37 بیمار (21.2%) به ترتیب با مقادیر بالای AST و ALT گزارش شدند.نتیجه‌ گیری: این مطالعه به این نتیجه رسید که تغییرات الکترولیت در مراحل اولیه سیستیک فیبروز و تغییرات تست عملکرد کبد به شکل بالا رابطه وجود دارد. سرفه شایع ترین و اولیه ترین علامت سیستیک فیبروز با میانگین سنی 17 ماهگی کودکی است. بیش از نیمی از کودکان در شش ماه اول زندگی تشخیص داده شدند. مقدار کلرید عرق همیشه در همه بیمارانی که مبتلا به سیستیک فیبروز هستند، مثبت نیست. 82.3 درصد از بیماران در تست تعریق مثبت بودند. تفاوت جنسیت خاصی در بیماران سیستیک فیبروزیس وجود ندارد. نیمی از بیماران با هیپوکالمی و هیپوناترمی دیده می شوند. آنزیم‌های کبدی AST و ALT در گزارش مطالعه ما افزایش یافتند. الاستاز مدفوع به دلیل سوگیری اطلاعاتی به عنوان شاخص در نظر گرفته نشد.

فیبروز کیستیک

Cystic fibrosis

a04

a04

Complications of Cystic Fibrosis

Clinical Presentation

Autosomal Recessive disorders (ARD)

عوارض سیستیک فیبروز

تظاهرات بالینی

اختلالات اتوزومال مغلوب

, Author

, Author

Amjad Hussain, Muhammad

امجد حسین، محمد

, Thesis advisor

, Thesis advisor

, Thesis advisor

, Thesis advisor

, Consulting advisor

, Consulting advisor

, Consulting advisor

, Consulting advisor

Parisa Rahmani Ahranjani

رحمانی اهرنجانی، پریسا

Hassani, Shokoufeh

حسنی، شکوفه

Shirzadi, Rooh Elah

شیرزادی، روح اله

Mirlohi, Hussain

میرلوحی، حسین

Tehran University of Medical Studies, Medicine school

ایران

20221226

442Pardis

p

TL

276903

a

Y