عنوان

بررسی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس از نظر علایم بالینی در زمان تشخیص بیماری و نوع موتاسیون ژنتیکی و ارتباط آنها با هم در کل بیماران با تشخیص سیستیک فیبروزیس در ایران تا سال ۱۴۰۰

۹۸۴۹۵پ

فارسی

بررسی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس از نظر علایم بالینی در زمان تشخیص بیماری و نوع موتاسیون ژنتیکی و ارتباط آنها با هم در کل بیماران با تشخیص سیستیک فیبروزیس در ایران تا سال ۱۴۰۰

[پایان نامه]

فائزه بلبلی

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

۱۴۰۱

۷۰ص

دکتری فوق تخصصی

ریه کودکان

۱۴۰۱/۰۴/۱۳

مقدمه و هدف: سیستیک فیبروزیس یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که موجب تولید مخاط غیر طبیعی در اندام های تنفسی، گوارشی و تناسلی می شود. از آنجایی که بیماری سیستیک فیبروزیس به عنوان یک بیماری ژنتیکی کشنده، با عوارض و مرگ و میر بالایی همراه است؛ این مطالعه با هدف بررسی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس از نظر علایم بالینی در زمان تشخیص بیماری و نوع موتاسیون ژنتیکی و ارتباط آنها با هم در کل بیماران با تشخیص سیستیک فیبروزیس در ایران تا سال 1400 انجام شده است.روش کار: این مطالعه به صورت توصیفی بر روی بیماران با تشخیص قطعی سیستیک فیبروزیس تا سال 1400 در ایران انجام شد. برای جمع آوری اطلاعات بیماران، چک لیستی طراحی و اطلاعات مورد نظر از پرونده آن ها از سیستم رجیستری دریافت شد. اطلاعات ثبت شده در پرسشنامه ی بیماران شامل مشخصات دموگرافیک، علائم بالینی و آزمایشگاهی بیماران و بررسی ژنتیکی بود. داده‌ها پس از جمع‌آوری وارد نرم افزار SPSS شد و با استفاده از ازمون های آماری تجزیه و تحلیل شد.یافته‌ها: میانگین سنی افراد مورد بررسی30/7±44/10 سال بود. 4/56 درصد مرد و 1119 بیمار سن زیر 18 سال داشتند. از لحاظ نژاد توزیع بیماران به این صورت بود که سه نژاد فارس، ترک و لر به ترتیب بالاترین میزان فراوانی را داشتند. اختلال وزن‌گیری، مدفوع چرب و مشکلات تنفسی و سرفه نیز به ترتیب دارای بیشترین فراوانی دز زمان شروع بیماری بودند.نتایج نشان داد که بیشتر افراد مورد بررسی در دو گروه سنی از نظر شدت بیماری، خفیف بودند. بیشتر افراد دارای آلودگی به سودوموناس آئروژینوزا بودند. درد استخوانی، برگشت اسید معده و اضطراب به ترتیب شایعترین عوارض بیماری بود. نتایج نشان داد که موتاسیون Phe508del دارای بیشترین فراوانی بود.نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان داد که جهش ژنتیکی نوع Phe508del دارای بیشترین فراوانی بود. برنامه ریزی برای تشخیص و غربالگری بیماری سیتیک فیبروزیس با توجه به مشخص شدن انواع جهش ها و فراوانی انها در این منطقه کمک کننده خواهد بود.

نشانه‌شناسی (پزشکی)

Symptoms

سرم و سرم‌شناسی

Serodiagnosis

-- تشخیص بیماری‌ها

a11

a11

a13

a13

سیتیک فیبروزیس

جهش‌های ژنتیکی

، پدیدآور

بلبلی، فائزه

، استاد راهنما

، استاد راهنما

، استاد مشاور

مدرسی، محمدرضا

شیرزادی، روح‌الله

میرلوحی، حسین

دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی

ایران

20221211

۱۳۸۵۶ت

دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی

p

TF

92029

a

Y