عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۹۸۳۷۳پ
فارسی
بررسی فراوانی موتاسیون ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده به درمانگاه اعصاب مرکز طبی کودکان و مقایسه با گروه کنترل در طی سال 1399
[پایان نامه]
عاطفه حبیبی
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
۱۴۰۱
۵۵ص
دکتری فوق تخصصی
روماتولوژی کودکان
۱۴۰۱/۰۴/۲۸
پیش زمینه : علیرغم داروهای ضد صرع موجود که در دهه های گذشته توسعه یافته اند ، صرع مقاوم به درمان بار زیادی برای سیستم بهداشت جامعه و خانواده ها به همراه دارد . مطالعات از نقش عوامل ژنتیکی و فرآیندهای التهابی در بیماران با صرع مقاوم به درمان پشتیبانی می کنند. فراوانی تشنج ناشی از تب در کودکان مبتلا به FMF 4/13% است که بیشتر از میزان معمول است .نظر به اینکه مطالعات پیرامون نقش ژن MEFV در بروز تظاهرات عصبی بسیار اندک است و داده های موجود در این رابطه در جمعیت کودکان ناچیز است هدف این مطالعه بررسی فراوانی موتاسیون ژن MEFV در کودکان مبتلا به صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده به درمانگاه اعصاب مرکز طبی کودکان و مقایسه با گروه کنترل می باشد.روش مطالعه : جهت این مطالعه بیماران با صرع مقاوم به درمان مراجعه کننده به درمانگاه مغز و اعصاب مرکز طبی کودکان طی سال ۱۳۹۹-۱۴۰۰ انتخاب گردیدند و پس از ارزیابی معیارهای ورود و خروج وارد مطالعه شدند. موارد کنترل مطالعه از بانک اطلاعات FMF دانشگاه اردبیل تحت نظر دکتر صالح زاده از افراد بالای ۴۰ سال بدون هیچ سابقه بیماری FMF در خود و خانواده درجه یک انتخاب گردیدند. از میان این افراد ۳۰ نفر به صورت راندوم انتخاب و با گروه مورد، تحت مقایسه قرار گرفتند.از هر بیمار پس از مراجعه به بیمارستان ۸ سی سی نمونه خون دریافت گردید و موتاسیون ها به روش PCR مورد بررسی قرار گرفتند .یافته ها : در مجموع 52نفر در این مطالعه شرکت کردند که به دو گروه بیمار و کنترل تقسیم شدند، 22نفر(42.3%) گروه بیمار بوده و 30نفر(57.7%) عضو گروه کنترل بودند. در این مطالعه، از میان مجموع 52 نفر، 8نفر(15.4%) دارای جهش در ژن MEFV بودند که 7نفر از گروه کنترل بوده و تنها 1نفر(4.5%) از گروه بیماران با صرع مقاوم به درمان در این ژن جهش داشت که جهش در واریانت A744S بود. شیوع جهش ژن MEFV در بیماران صرع مقاوم به درمان 4.5% بود. فراوانی جهش در واریانت A744S 1نفر(1.9%)، واریانت E148Q 5نفر(9.6%) ، واریانت P369S 1نفر(1.9%)، واریانت V726A 1نفر(1.9%) و 44نفر(84.6%) هم هیچگونه جهشی در این ژن نداشتند. تفاوت معنی داری میان گروه کنترل و بیمار در ارتباط با شیوع موتاسیون MEFV وجود نداشت. (Chi2= 7.02, P-value=0.13)نتیجه گیری: فراوانی شیوع موتاسیون ژن MEFV در گروه بیماران با صرع مقاوم به درمان و گروه کنترل تفاوت معناداری نداشت و بنابراین احتمالا این ژن در بروز صرع مقاوم به درمان اثری ندارد.
صرع
Epilepsy
کودکان
Children
-- درمان
-- Treatment
a10
a10
a14
a14
ژن MEFV
مقاوم به درمان
موتاسیون MEFV
، پدیدآور
حبیبی، عاطفه
، استاد راهنما
، استاد راهنما
، استاد مشاور
، استاد مشاور
رئیس کرمی، رضا
شروین بدو، رضا
صادقی، پیمان
صالح زاده، فرهاد
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ایران
20221129
۱۳۷۶۹ت
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
