بررسی همراهی پلی مورفیسم D/I ژن ACE1 با شدت ابتلا به بیماری COVID-19 در بیماران ایرانی
[پایان نامه]
جواد سلطانی رضایی زاده
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
۱۴۰۱
۸۳ص.
سی دی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانی
در دسامبر 2019 جهان در شوک یک رویداد بزرگ انسانی قرار گرفت.گزارش هایی مبنی بر اعلام یک بیماری ناشناخته، که نشان می داد در انسان ها عفونت های ریوی شدیدی ایجاد می شود که بدنبال آن برخی افراد بدون علامت هستندو متاسفانه در برخی بیماران سیر بیماری منجر به مرگ می گردد. بعد از مدت کوتاهی یک ویروس از جنس بتاکروناویریده از نمونه ها استخراج گردید. محققین در سراسر جهان به دنبال علت این تفاوت در بروز علایم بیماری و شدت آن، پیشنهاد کردند که استعداد ژنتیکی افراد و تغییرات ژنتیکی در قومیت های مختلف می تواند یکی از علل این تناقض باشد. یکی از مهم ترین پروتئین ها در چرخه ورود ویروس در بدن انسان ACE2 می باشد که دروازه ورود ویروس تلقی می شود. مقدار این آنزیم و میزان بیان این ژن تحت کنترل یک ژن پیش ساز به نام ACE1 می باشد.ACE1 و ACE2 جزیی از یک سیستم بسیار حائز اهمیت در بدن انسان به نام RENIN-ANGIOTENSIN- SYSTEM هستند که تعادل یون ها در خون، میزان حجم خون و کنترل فشارخون را به عهده دارد و اختلال در این سیستم منجر به عوارض شدیدی همچون ادم منتشره، فیبروز، التهاب وسیع، اختلالات انعقادی و از کار افتادن هم زمان چندین ارگان می گردد. در ژن ACE1 یک واریانت (حذف یا اضافه)، 287 جفت بازی در اینترن 16 وجود دارد که حذف این قطعه در افراد در میزان ACE1 و بالطبع ACE2 موثر می باشد. هم چنین اثر این واریانت در چندین بیماری دیگر از جمله دیابت، فشارخون، بیماریهای قلبی و کلیوی بررسی شده است. در این مطالعه فرضیه این بوده است که با تخریب ACE2 توسط ویروس و افزایش ACE1 در افرادی که بواسطه پلی مورفیسم این ژن مقدار بیشتری از این آنزیم را دارا می باشند عوارض شدیدتری از اختلال تنفسی بروز می کند. هدف ما در این پژوهش بررسی ژنوتیپ های متفاوت از این واریانت در جمعیت بیماران ایرانی دارای علامت و بدون علامت در بیماری کووید-19 می باشد.