عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۹۸۰۸۳پ
فارسی
بررسی میزان تاخیر در تشخیص بیماری spinal muscular atrophy) SMA) و عوامل مرتبط با آن در مرکز طبی کودکان
[پایان نامه]
علیرضا هاشمی
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
۱۴۰۱
۶۹ص
دکتری پزشکی عمومی
۱۴۰۱/۰۵/۰۹
بیان مساله: بیماری sma (spinal muscular atrophy) دومین بیماری شایع نوروماسکولار در کودکان می باشد و بروز تخمینی این بیماری یک در 6000 تا یک در 11000 تولد زنده است.SMAیک بیماری نوروماسکولار پیشرونده شدید است که به علت تخریب تدریجی نورون های آلفا موتور در طناب نخاعی ایجاد می شود که موچب ضعف پیشرونده عضلات پروگزیمال و فلج و درموارد شدید مرگ می شود .در این بیماری نقص ژنتیکی در ژن SMN وجود دارد و یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد و 4 تایپ دارد. برای اثربخشی درمان های تازه کشف شده برای این بیماری لازم است تشخیص زودرس صورت بگیرد و درمان در اولین زمان صورت گیرد. هرچه تاخیر در درمان کمتر باشد مورتالیتی و موربیدیتی کمتر و پروگنوز بهتر است. بنابراین بر آن شدیم میزان تاخیر در تشخیص این بیماری در مرکز طبی کودکان که از سراسر ایران بیمار دارد را بسنجیم و عوامل اثر گذار بر آن را یررسی کنیم.روش اجرا: این مطالعه یک مطالعه ی گذشته نگر است که به روش cross sectional انجام شده است.200 بیمار از بین همه بیماران sma که در 5 سال اخیر به مرکز طبی کودکان تهران مراجعه کردند به صورت رندوم وارد این مطالعه شدند و 5 بیمار به علت در دسترس نبودن اطلاعات آن ها و نداشتن تست ژنتیک از مطالعه خارج شدند.از طریق بررسی پرونده های بیماران تاخیر در تشخیص که به صورت فاصله میان شروع علایم بالینی و تشخیص قطعی بیماری با تست ژنتیک تعریف شده بود اندازه گیری شد و ارتباط این متغیر با سایر متغیر ها شامل جنس و تایپ بیماری وسابقه فرد مبتلا به SMA در خانواده و خویشاوندی والدین و ژنتیک بیماران و تعداد کپی SMN2 ومحل زندگی و دسترسی به تست ژنتیک و وضعیت اقتصادی و وضعیت بیمه و سطح تحصیلات والدین و میزان آشنایی با بیماری و وضعیت مرگ و میر و سن مرگ بیماران و کوموربیدیتی های همراه شامل وضعیت تنفسی و وضعیت گوارشی و وضعیت ستون فقرات بیمار و انحراف پا و سابقه بستری و جراحی بررسی شد.نتایج: در این مطالعه از 195 بیمار بررسی شده 56 بیمار تیپ 1 بیماری و 27 بیمار تیپ 2 و 81 بیمار تیپ 3 و 28 بیمار تیپ 4 و 3 بیمار تیپ نامشخص داشتند.میانگین و میانه سن شروع علایم به ترتیب در تیپ 1 بیماری 2.77 ماه و 2 ماه با انحراف معیار 1.83 بوده است و در تیپ 2 بیماری10.57 ماه و 9 ماه با انحراف معیار 5.30 بوده است و در تیپ 3 بیماری 79.03ماه و 60 ماه با انحراف معیار 61.24 بوده است و در تیپ 4 بیماری 245.5 ماه و 222 ماه با انحراف معیار 126.55 بوده است میانگین و میانه میزان تاخیر در تشخیص به ترتیب در تیپ 1 بیماری 2.1 ماه و 1 ماه با انحراف معیار 2.10 بوده است و در تیپ 2 بیماری50.59 ماه و 13.75 ماه با انحراف معیار 96.29 بوده است و در تیپ 3 بیماری 160.25 ماه و 153.25 ماه با انحراف معیار 126.91 بوده است و در تیپ 4 بیماری 94.23 ماه و 67 ماه با انحراف معیار 80.79 بوده است. در بررسی ارتباط متغیر ها با تاخیر در تشخیص همانند مطالعات قبلی اصلی ترین متغیری که ارتباط معنی دار داشت تیپ بیماری بود سابقه بستری نیز به طورمعنی داری موجب کاهش در تاخیر شده بود.به طور کلی افزایش کوموربیدیتی ها شامل مشکلات گوارشی و مشکلات تنفسی ارتباط معنی دار با تاخیر در تشخیص داشتند ولی این ارتباط در تیپ های مختلف بیماری به صورت جداگانه دیده نشد.از آنجا که در تیپ 1 و 2 بیشترین کوموربیدیتی ها وجود دارد و تاخیر در تشخیص کمتر از تیپ 3 و 4 می باشد این ارتباط بوجود آمده است.همچنین وجود سابقه خانوادگی فقط در تیپ 1 بیماری و آن هم فقط کسانی که سابقه بیماری در خانواده درجه 1 داشتند موجب کاهش تاخیر در تشخیص شده است.تعداد کپی SMN2 هم که نشان دهنده شدت بیماری است با تاخیر در تشخیص ارتباط معنی دار داشت. سایر متغیر ها از جمله جنس و و منسوب بودن والدین و وضعیت اقتصادی و داشتن بیمه پایه و تکمیلی ومحل زندگی و دسترسی به تست ژنتیک و سطح تحصیلات والدین ومیزان آشنایی با بیماری و ژنتیک بیماران با تاخیر در تشخیص ارتباطی نداشتند.نتیجه گیری نهایی: در این مطالعه میزان تاخیر در تشخیص در تیپ 1 بیماری نسبت به مطالعات قبلی کمتر بوده و در تیپ 2 بیماری هم قابل قبول بوده است. .این مطلب نشان دهنده این است که پزشکان ما تیپ 1 بیماری را به خوبی تشخیص می دهند و امکانات تشخیصی کافی در کشور ما وجود دارد همچنین دسترسی به تست ژنتیک مناسب است. اما در تیپ 3 بیماری که علایم خفیف تر می باشد تاخیر در تشخیص ما بسیار بیشتر از مطالعات قبلی است.علل احتمالی شامل عدم مراجعه به پزشک و عدم پیگیری توسط ییمار و عدم توانایی تشخیص صحیح توسط پزشک با توجه به تشخیص افتراقی ها و علایم خفیف تر این تیپ و همچنین اکتفا به انجام EMG می باشد. در نهایت ریشه یابی این مساله نیازمند مطالعات بیشتری است. در این مطالعه تعداد بسیار محدودی از والدین قبل از ابتلا با این بیماری آشنا داشتند و همان تعداد محدود هم به واسطه سابقه ابتلا در خانواده با بیماری آشنایی داشتند. بنابراین افزایش آگاهی و نگرش مردم از طریق اقدامات آگاهی بخشی مانند رسانه ها باید انجام شود. تعداد زیادی از بیماران سابقه خانوادگی بیماری SMA نداشتند و همچنین والدین بیمار با هم نسبت فامیلی نداشتند ولی صاحب فرزند مبتلا شدند. با توجه به ابن موضوع انجام غربالگری و تست ژنتیک نباید فقط مختص به افراد high risk باشد بلکه در تمام جامعه باید انجام شود.
بیماری SMA
تاخیر در تشخیص
بیماری نوروماسکولار اطفال
، پدیدآور
هاشمی، علیرضا
، استاد راهنما
، استاد مشاور
زمانی، غلامرضا
حیدری، مرتضی
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ایران
20220815
۲۴۳۹۴
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
