عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۹۷۱۷۲پ
فارسی
فارسی
بررسی ژنتیکی ۱۰ بیمار غیر خویشاوند با تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز به روش NGS و تایید یافته ها با روش های مولکولی
[پایان نامه]
مصطفی اسدالهی دوبخشری
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
۱۴۰۰
۱۴۰ص.
جدول نمودار
سی دی
کارشناسی ارشد
ژنتیک انسانی
۱۴۰۰
۱۸
بیماری نوروفیبروماتوز، شایع ترین بیماری پوستی ژنتیکی بوده که حاصل جهش در ژن¬های NF1 و NF2 می¬باشد. این بیماری که دارای الگوی توارث اتوزوم غالب است، به دو زیر گروه ژنتیکی مجزا طبقه بندی شده که با ضایعات پوستی متعدد و تومورهای سیستم عصبی محیطی و مرکزی شناخته می¬شوند.هدف از مطالعه حاضر، بررسی ژنتیکی 15 فرد غیر خویشاوند با تشخیص احتمالی بیماری نوروفیبروماتوز و تعیین جهش¬ احتمالی در ژن¬های NF1 و NF2 می¬باشد. روش کار: در این مطالعه 15 فرد بیمار با تشخیص بالینی بیماری نوروفیبروماتوز به روش NGS (12 مورد با روش Targeted genes panel و 3 مورد با روش WES) مورد مطالعه قرار گرفتند. سپس در صورت پیدا شدن واریانت عامل بیماری¬، سایر اعضای مناسب خانواده نیز با روش Sanger-sequencing بررسی شدند.یافته ها و جمع‌بندی: در 13 پروباند، جهش عامل بیماری در ژن NF1 یافت شد که در 11 مورد جهش یافت شده، در سایر اعضای مناسب خانواده نیز بررسی شدند. همچنین، در دو مورد نیز هیچگونه جهش بیماری زایی در ژن های NF1 و NF2 یافت نشد. به طور کلی، با توجه به نتایج این مطالعه، بررسی بیماران نوروفیبروماتوز با استفاده از روش NGS، یک رویکرد کارآمد به منظور تایید تشخیص بیماری می¬باشد.
نوروفیبروماتوز
NF1
NF2
NGS
Sanger-sequencing
، پدیدآور
اسدالهی دوبخشری، مصطفی
، استاد راهنما
، استاد راهنما
کرامتی پور، محمد
ایزد، مریم
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
ایران
دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی
20221221
۲۱۷۸ف
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
