عنوان
پدید آورنده
موضوع
رده
کتابخانه
محل استقرار
۹۲۰۹۴پ
فارسی
فارسی
بررسی پیوستگی ژنتیکی در 6 لوکوس دخیل در ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در 20 خانواده استان خوزستان
[پایان نامه]
سميرا اصغر زاده
دانشگاه علوم پزشكی، تهران دانشكده پزشكی
۱۳۹۵
۱۹۵
جدول نمودار
سي دي
دکتری تخصصی(PHD)
پزشکی مولکولی
بیان مسئله و هدف: ناشنوایی شایعترین نقص حسی- عصبی در انسان می باشد. بروز ناشنوايي پيش گفتاري حدود يك در هر 500 تولد است كه 70٪ آن ارثي است. ناشنوايي غير نشانگاني مغلوب اتوزومي متداول ترين نوع ناشنوايي، بسيار ناهمگن است و بيش 98 لوكوس در آن دخيلند. جمعيت ايراني با نرخ بالاي ازدواج خويشاوندي، موقعيت بررسي ناشنوایی غیر نشانگان مغلوب اتوزومی را فراهم مي آورد. يك گروه 26 خانواده ای که دارای حداقل 4 فرد مبتلا به ناشنوایی مغلوب اتوزومی غیر نشانگان از 6 شهرستان استان خوزستان، در اين پژوهش بررسي شدند تا اساس ژنتيكي مربوطه و فراواني لوكوس ها مشخص شود.روش: جهش هاي ژن GJB2 در همه خانواده ها با توالي يابي مستقيم غربالگري شدند. تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي و نقشه برداري هوموزيگوسيتي براي غربالگري 8 لوكوسDFNB1، DFNB3، DFNB7/11، DFNB8/10، DFNB21، DFNB24، DFNB59 و DFNB63 با روش PCR-PAGE انجام شد. سپس، 3 خانواده با ارزش هاي SLINK بالا و منفي براي 8 لوكوس مربوطه، با روش پنل ژنی NGS و توالی یابی اگزوم مورد بررسی قرار گرفتند.نتایج: مجموعاً 2 خانواده داراي جهش هايGJB2 بودند. یک خانواده به لوکوس DFNB3 (MYO15A) پیوستگی نشان داد که بررسي اگزون های ژن MYO15A منجر به شناسایی جهش c.1047C>A شد. یک خانواده به لوکوس DFNB21 (TECTA) پیوستگی نشان داد که بررسي اگزون های ژن TECTA منجر به شناسایی جهش جدید c.734G>A شد. دو خانواده نیز به لوکوس DFNB7/11 پیوستگی نشان دادند. در بررسی پنل ژنی با تکنیک NGS یک جهش جدید (c.472G>A) در لوکوس DFNB72 (GIPC3) یافت شد. در نتایج توالی یابی اگزوم هیچ ژن مرتبط با ناشنوایی یافت نشد.نتيجه گيري نهايي: میزان شیوع GJB2 در این جمعیت نسبت به سایر مناطق ایران شیوع کمی داشته است. DFNB72 می تواند در لوکوس های غربالگری جمعیت هایی با قومیت عرب قرار بگیرد. با در نظر گرفتن اینکه علت ژنتیکی درصد قابل توجهی از بیماران مورد بررسی مشخص نشد و نیز بدلیل هتروژنی ژنتیکی زیاد این جمعیت، بررسی سایر لوکوس های ناشنوای در تشخیص مولکولی این بیماری سودمند خواهد بود.
ناشنوایی غیر نشانگان مغلوب اتوزومی
تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي
NGS
توالی یابی اگزوم
خوزستان
، پدیدآور
اصغر زاده، سميرا
، استاد راهنما
، استاد راهنما
، استاد مشاور
، استاد مشاور
مدرسي، محمد حسين
هاشم زاده چالشتري، مرتضي
قهرماني، محمد حسين
طباطبايي فر، محمد امين
دانشگاه علوم پزشكي تهران، دانشکده پزشکی
ایران
20230507
دانشگاه علوم پزشکی تهران، کتابخانه دانشکده پزشکی
p
TF
92029
a
Y
